Zwar hat Deutschland in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in den vergangenen zehn Jahren große Fortschritte gemacht, doch am Ziel ist man noch lange nicht angekommen. Die Zeit, bis die richtige Diagnose gestellt wird, ist häufig noch zu lang, die Zahl der zur Verfügung stehenden kurativen Therapiemöglichkeiten zu gering und die Versorgungsnetze mancherorts lückenhaft. „Wir brauchen Register, strukturierte Therapieentwicklungen inklusive Partnerschaften mit der Industrie, kontinuierliche Überprüfungen der Parameter des Neugeborenenscreenings aufgrund der Therapieentwicklungen und mehr zivilgesellschaftliches Engagement“, sagte Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, am Freitag beim diesjährigen Rare Disease Symposium.
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