Mit einer Seltenen Erkrankung zu leben, bedeutet, ein Leben lang suchen und kämpfen zu müssen, so Mirjam Mann, Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Gesucht werde zuerst nach der Diagnose und schließlich nach der besten Behandlung, den wirkungsvollsten Hilfs-, Heil- und Arzneimitteln, geeigneter Reha und passenden Pflegemöglichkeiten. Daniela Römer und Thomas Schöttler können ein Lied davon singen. Ihre mittlerweile dreijährige Tochter Leni ist „ein ganz seltenes Einhorn“, wie sie selbst sagen. Leni, das wissen sie seit Ostern 2020, hat einen genetischen Defekt, der weltweit bislang in nur zwei weiteren Familien vorkommt – die leben in Israel und im Iran. „Der Weg zur Diagnose ist für Menschen mit Seltenen Erkrankungen nach wie vor viel zu lang“, sagt Mann. Ziel der ACHSE ist es daher, dass alle Menschen, die an einer wissenschaftlich beschriebenen Erkrankung leiden, innerhalb eines Jahres, nachdem ihre ersten Symptome aufgetreten sind, die richtige Diagnose erhalten.
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