Mit dem Neugeborenenscreening (NGS) werden Babys nur wenige Tage nach der Geburt auf angeborene seltene Erkrankungen getestet. Dafür werden ihnen meist 36 bis 72 Stunden nach der Geburt einige Tropfen Blut an der Ferse entnommen, die auf eine Reihe von Stoffwechsel-, Hormon- und Immunerkrankungen untersucht werden. Im Jahr 1969 fing es in Deutschland mit der ersten Reihenuntersuchung auf die Stoffwechselstörung Phenylketonurie an, die unbehandelt zu schweren Hirnschäden führt.
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Erste Ergebnisse aus Österreich
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Schweiz ist deutlich zurückhaltender
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Erfolgreichste Maßnahme der Sekundärprävention
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Wird ein genomisches NGS kommen?
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