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Seltene Erkrankungen : Immer wieder drohender Hitzschlag

Eins von 30.000 Neugeborenen in Deutschland kommt ohne Schweißdrüsen zur Welt. Grund ist ein Gendefekt. Einem Pädiater aus Erlangen gelang es vor 15 Jahren, das fehlende Protein künstlich nachzubauen und Kinder von ihrem Leid zu befreien. Doch erst jetzt startet die klinische Studie, die ihm den Status eines zugelassenen Medikaments verleihen könnte. Warum?

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Ausgelassenes Herumtollen mit anderen Kindern auf dem Pausenhof bei sommerlichen Temperaturen? Unbedingt vermeiden. Mannschaftssport? Größere körperliche Anstrengungen? Ohne kaltes Wasser in der Nähe lebensgefährlich! Dann jedenfalls, wenn man nicht schwitzen und der Körper folglich sich nicht selbst kühlen kann: Kinder, die ohne Schweißdrüsen geboren werden, kämpfen ihr Leben lang gegen den immer wieder drohenden Hitzschlag. „Ich habe gesehen, wie schwer die Betroffenen leiden“, sagt der Pädiatrie-Professor Holm Schneider vom Universitätsklinikum Erlangen. „Nicht schwitzen zu können, das ist wie Autofahren mit einem Motor ohne Kühlung – so hat es einer meiner Patienten erklärt.“

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