Seltene Erkrankungen : Ein Aufruf zum gemeinsamen Handeln

Rund 400 Millionen Menschen weltweit leben mit einer seltenen Erkrankung – davon etwa 30 Millionen in Europa und allein in Deutschland rund vier Millionen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind – eine ultra-seltene Erkrankung betrifft sogar weniger als zwei von 10.000 Menschen; insgesamt sind etwa 6000 bis 8000 seltene und ultra-seltene Erkrankungen bekannt.

Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt, erste Symptome treten häufig bereits im Säuglingsalter auf. Dennoch warten Patientinnen und Patienten in Deutschland im Durchschnitt 4,8 Jahre auf eine korrekte Diagnose. Für etwa 95 Prozent der seltenen und ultra-seltenen Erkrankungen gibt es bislang keine zugelassenen medikamentösen Therapieoptionen. Diese Zahlen offenbaren eine dramatische Versorgungslücke – eine stille Notlage für Millionen Menschen, die trotz technologischen Fortschritts und medizinischer Expertise häufig übersehen werden.

Der politische Wille ist da – jetzt braucht es Taten

Der aktuelle Koalitionsvertrag der Bundesregierung erkennt diese strukturellen Defizite an und formuliert das Ziel, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Das ist ein wichtiges Signal. Doch Papier allein heilt nicht. Die Umsetzung politischer Versprechen erfordert konkrete Maßnahmen, verbindliche Zeitpläne und das Einbinden aller relevanten Akteure – von Patient:innen über Ärzt:innen und Forschende bis hin zur Industrie und den Krankenkassen.

Initiativen wie die von Alexion ins Leben gerufene Plattform change4RARE.com könnten Grundlage für die Umsetzung sein, sie hat sich in den letzten Jahren als Thinktank für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen etabliert. Expert:innen aus Wissenschaft, Patientenvertretung, Versorgungspraxis sowie weiteren Bereichen des Gesundheitswesens haben gemeinsam fundierte Handlungsempfehlungen und ineinandergreifende Maßnahmen entwickelt, die künftig als Leitfaden für eine spürbare Verbesserung in der Behandlung seltener Erkrankungen dienen können.

Als Voraussetzung für gezielte Forschung und wirksame Therapien fordert change4RARE.com eine deutlich verbesserte Datenqualität, ergänzt um das „Recht auf Gefundenwerden“ – also die Möglichkeit für Patient:innen, über neue Erkenntnisse und Therapieoptionen informiert zu werden. Auch der erleichterte Zugang zur genetischen Diagnostik spielt eine Schlüsselrolle, da viele seltene Erkrankungen genetischen Ursprungs sind. Um eine flächendeckende, wohnortnahe Versorgung zu gewährleisten, wird außerdem der Ausbau der bestehenden Zentrenstruktur für seltene Erkrankungen sowie telemedizinischer Netzwerke gefordert.

Kein Wunschzettel, aber viele realistische Ziele

Die besonderen Herausforderungen bei der Evidenzgenerierung für Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen erfordern darüber hinaus eine angepasste AMNOG-Bewertungsmethodik, die sowohl der geringen Größe von Patientengruppen als auch der Anerkennung des medizinischen und gesellschaftlichen Wertbeitrags gerecht wird.

Diese Maßnahmen bedingen einander und machen deutlich: Es braucht ein systematisches, mutiges und langfristig angelegtes Gesamtkonzept, um die Versorgung substanziell zu verbessern.

In Zusammenarbeit mit der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurden bereits vor der Bundestagswahl konkrete Vorschläge erarbeitet, die in einem gemeinsamen Positionspapier veröffentlicht wurden. Diese Impulse ergänzen und vertiefen die Agenda von change4RARE und setzen wichtige inhaltliche Schwerpunkte für die gesundheitspolitische Umsetzung.

So müssen die bestehenden Zentrumsstrukturen für seltene Erkrankungen nachhaltig finanziert werden, um die Versorgungssicherheit langfristig zu gewährleisten. Die übergreifende Koordination sollte dabei durch das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfolgen – etwa in Form eines verbindlichen nationalen Aktionsplans. Auch die Früherkennung behandelbarer seltener Erkrankungen muss gezielt ausgebaut werden, damit Therapieoptionen frühzeitig eingesetzt werden können. Von besonderer Bedeutung ist zudem der verlässliche Zugang zu Orphan Drugs, der durch die Beibehaltung der bestehenden Sonderregelungen im Bewertungsverfahren abgesichert werden sollte. Die digitale Transformation bietet zusätzliche Potenziale, etwa durch die Nutzung digitaler Register, verbesserter Diagnostik oder smarter Fallführung – diese Chancen müssen konsequent genutzt werden. Nicht zuletzt bedarf es einer strukturellen Förderung von Patientenorganisationen, damit sie ihre unverzichtbare Rolle als Sprachrohr und Brücke zwischen System und Betroffenen auch künftig ausfüllen können.

Diese Forderungen sind kein Wunschzettel – sie sind ein realistischer Plan, der politisches Verantwortungsbewusstsein, intersektorale Zusammenarbeit und entschlossenes Handeln voraussetzt.

Jetzt handeln: Der Pharma-Dialog als Chance

Die Bundesregierung hat mit dem Bekenntnis, den Pharma-Dialog als Plattform wiederzubeleben und die Pharma-Strategie weiterzuentwickeln, den Weg zu echten Veränderungen geebnet – aber nur wenn der Prozess klug genutzt wird. Der Dialog bietet die Gelegenheit, die besonderen Anforderungen seltener Erkrankungen explizit zu adressieren. Hier muss der Rahmen geschaffen werden, um datenbasierte Versorgung zu ermöglichen, regulatorische Hürden abzubauen und marktwirtschaftliche Anreize mit gesellschaftlichem Nutzen zu verbinden.

Die Entwicklung einer neuen Pharma-Strategie auf Bundesebene sollte das Thema Seltene Erkrankungen nicht nur „mitdenken“, sondern zum Gradmesser ihres Erfolgs machen. Denn wer die Versorgung von wenigen verbessert, verbessert die Strukturen für alle.

Zusammen an den Tisch – gemeinsam umsetzen

Die politische Grundlage ist da. Die Fachgesellschaften, Patientenvertretungen und zivilgesellschaftlichen Organisationen haben ihre Hausaufgaben gemacht. Jetzt ist es an der Bundesregierung, das im Koalitionsvertrag formulierte Versprechen Wirklichkeit werden zu lassen.

Seltene Erkrankungen dürfen kein Nischenthema bleiben. Es ist Zeit, gemeinsam an den Tisch zu rücken – im Pharma-Dialog, im Rahmen des NAMSE und darüber hinaus. Für eine Gesundheitsversorgung, die niemanden zurücklässt.

Andrea Passalacqua ist Geschäftsführer der Alexion Pharma Germany GmbH.