Selten ist nicht weniger wichtig : Gemeinsam Versorgung für Betroffene stärken

Vera Herrmann erlebt hautnah, wie sich seltene Erkrankungen auf den Alltag auswirken. Ihr Sohn Simon lebt mit Phenylketonurie (PKU), einer seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung. Bei PKU kann der Körper bestimmte Eiweißbestandteile aus der Nahrung nicht richtig abbauen, sodass Betroffene lebenslang eine sehr strikte Ernährung einhalten müssen. Andernfalls drohen schwere, teils irreversible Hirnschäden, Krampfanfälle, und Verhaltensstörungen. Dank Neugeborenen-Screening ist bei PKU – anders als bei vielen anderen seltenen Erkrankungen – eine frühe Diagnose und Intervention möglich.

Doch die frühe Diagnose bedeutet nicht, dass PKU-Betroffene ein normales Leben führen können. Simons Alltag ist geprägt von strikter Ernährungskontrolle: tägliche Aminosäurepräparate, die zeitweise in Form von bis zu 180 Tabletten pro Tag eingenommen werden müssen, teure proteinreduzierte Spezialnahrung, die die Betroffenen selbst zahlen müssen, ständige Planung und die permanente Sorge, etwas Falsches zu essen. Soziale Teilhabe, spontane Einladungen oder Geburtstagsfeiern werden zur Herausforderung. Das Gefühl des „Andersseins“ begleitet ihn jeden Tag.

Lücken in der medizinischen Versorgung

Diese Geschichte macht deutlich: Seltene Erkrankungen sind kein medizinisches Kuriosum, sondern komplexe, lebenslange Herausforderungen für Betroffene und Familien. Und sie machen die Lücken unseres Versorgungssystems sichtbar.

Bei vielen seltenen Erkrankungen dauert der Diagnoseweg Jahre. Fehldiagnosen, Mehrfachkontakte und unnötige Therapieversuche verursachen individuelles Leid und hohe, vermeidbare Kosten. Ein klassischer Fall von Systemineffizienz.

Doch auch das Beispiel der PKU zeigt: Trotz des etablierten Diagnosepfads und verfügbarer Behandlungsmöglichkeiten stößt die Versorgung an Grenzen. Lange Wartezeiten in spezialisierten Zentren für Kontrolltermine, Schwierigkeiten bei der Verschreibung von notwendigen Aminosäurepräparaten oder der Erstattung von Bluttests zur Verlaufskontrolle sind Beispiele. Zudem fallen viele Betroffene durchs sozialrechtliche Raster. Chronische Belastungen, hoher Ernährungs- und Therapieaufwand sowie psychosoziale Folgen spiegeln sich nicht immer in Pauschalen oder Einstufungen wider.

Verschwindet nicht im Erwachsenenalter

Dazu kommt, dass seltene Erkrankungen noch viel zu häufig als Kinderkrankheiten behandelt werden. Mit der Volljährigkeit verschwindet eine angeborene Stoffwechselerkrankung wie PKU nicht, auch wenn die Versorgungsrealität einen anderen Anschein vermittelt. Viele erwachsene Patienten verlieren die Anbindung an spezialisierte Zentren, mit Konsequenzen für Einhaltung von Ernährungskontrolle und Therapie und somit die Gesundheit der Betroffenen. Patientenorganisationen, allen voran die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU), setzen sich daher dafür ein, mit dem Mythos der Kinderkrankheit aufzuräumen. Erwachsene Betroffene benötigen eine altersgerechte Versorgung. Doch mit der bevorstehenden Verrentungswelle bei Leistungserbringern droht sich die Versorgungslücke weiter zu verschärfen.

All das zeigt: Der Handlungsbedarf zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bleibt hoch. Tobias S. Hagedorn, Geschäftsführer der DIG PKU, bringt den Anspruch auf den Punkt: „Das Neugeborenen-Screening ist mehr als eine Diagnose. Es ist ein Auftrag an das Gesundheitssystem, eine adäquate und qualitätsgesicherte Versorgung der Patientinnen und Patienten sicherzustellen. Dieses Versprechen an die Betroffenen hat kein Verfallsdatum, es gilt lebenslang.“

Im „Jahr der Reformen“ Versorgung nachhaltig stärken

Für die vier Millionen Betroffenen von seltenen Erkrankungen müssen Politik, Versorgungssystem und Industrie daher gemeinsam Verantwortung übernehmen. Gerade im „Jahr der Reformen“ dürfen die Bedürfnisse der Betroffenen den Debatten über Kosteneinsparungen und Effizienzsteigerung nicht zum Opfer fallen. Es braucht konkrete Maßnahmen, um das Versprechen an die Betroffenen einzuhalten.

Zugang zu Spezialzentren sichern: Seltene Erkrankungen benötigen eine hochspezialisierte Versorgung. Das geplante Primärarztversorgungssystem darf nicht zu einer weiteren Hürde im System werden. Gleichzeitig müssen bestehende Versorgungslücken in der hausärztlichen Versorgung geschlossen werden. Seltene Erkrankungen brauchen kein „entweder oder“, sondern eine gut vernetzte Versorgung – vom Kindesalter bis zum Lebensende.

Teilhabe stärken: Seltene Erkrankungen reichen weit über die rein medizinische Dimension hinaus. Versorgungsfragen müssen daher soziale Teilhabe konsequent mitdenken: Verlässliche Kostenübernahme für notwendige Spezialprodukte, Tests und Hilfsmittel, flexible Lösungen im Bildungs- und Arbeitskontext, psychosoziale Unterstützungsprogramme. All das sind Beispiele dafür, wie die Lebensrealitäten von Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen berücksichtigt werden müssen.

Zugang zu Innovationen gewährleisten: Betroffene von seltenen Erkrankungen sind auf wissenschaftlichen Fortschritt und neue Therapieoptionen angewiesen. Deshalb dürfen Reformbestrebungen Versorgungsgerechtigkeit nicht außer Acht lassen. Bewertungs- und Erstattungsverfahren müssen den Besonderheiten kleiner Patientengruppen weiterhin Rechnung tragen können. Denn verlässliche Rahmenbedingungen für Forschung und Entwicklung von innovativen Therapien sind für langfristige Versorgungssicherheit unerlässlich.

Seltene Erkrankungen sind ein Maßstab für die Leistungsfähigkeit eines solidarischen Gesundheitssystems. Eine hochwertige, patientenorientierte und nahtlos ineinandergreifende Versorgung von Betroffenen baut nicht nur Ungleichheiten ab, sondern stärkt das Versorgungssystem insgesamt. Verbesserungen für die „Waisenkinder“ der Medizin kommen daher nicht nur einer Gruppe zugute, sie sind eine Investition in die Zukunftsfähigkeit unseres Gesundheitssystems.

Kristina Kempf ist Country Head bei PTC Therapeutics in Deutschland & Österreich. Sie ist seit über 20 Jahren in der pharmazeutischen Industrie mit einem Fokus auf seltene Erkrankungen tätig und setzt sich seit vielen Jahren für die Belange von Betroffenen ein.