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Seltene Erkrankungen : Viel tun für Wenige

Heute ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Arzneimittel-Therapien sind nach wie vor nur bei wenigen Diagnosen verfügbar – trotzdem wird derzeit über den Sonderstatus der Orphan Drugs diskutiert. Warum Forschungsanreize bleiben müssen, zeigt der Fall von Heiko, der an Morbus Hunter leidet.

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Heiko hatte gerade erst das Licht der Welt erblickt, als seine Mutter feststellte, dass irgendetwas nicht stimmte. Er bewegte sich ganz anders als seine beiden größeren Schwestern und wirkte regelrecht steif. Doch sowohl die Hebamme als auch die Ärzte im Krankenhaus beschwichtigten die Sorgen der Mutter – jedes Kind sei eben anders. Doch im Laufe der Jahre wurden die Unterschiede zu Gleichaltrigen immer stärker sichtbar. Die Schultern waren nicht so beweglich, was das Krabbeln erschwerte. Außerdem hatte er Probleme mit dem Hören und auch die sprachliche Entwicklung verzögerte sich.

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